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前沿拓展：

多年來，社會各界對罕見病診療進展的持續關注，在一個23歲藏族女孩身上得到了集中的體現。2018年，她在朋友圈里呼喚死亡，而到了2022年罕見病日前夕，她的心里升起了一輪紅日。

扎西吉23歲，來自甘肅藏族自治州，她的人生是C型的，她因罹患脊髓性肌萎縮癥導致脊柱側彎110度，腿腳無力，無法正常行走。2018年7月30日，她發了一條朋友圈：“我想意外死亡，沒人在乎的死亡，就像沒人在乎我的到來......”而如今，她在上海交通大學醫學院附屬新華醫院脊柱中心完成了手術治療后100天，她發消息給主刀醫生楊軍林教授，“恢復得不錯，傷口也不疼了！”

——現在的她，可以挺直腰桿地坐著，不再需要手臂力量支撐身體，她的雙手終于可以擁有了一定自由，吃飯也正常了。

來源：醫院供圖（下同）

朋友圈的幫助重燃希望

扎西吉的故事不僅僅是醫生書寫的。她“罕見”的人生改變得到了很多人的幫助。

2018年的朋友圈發出后，引起了內蒙古鄂爾多斯市稅務系統的一名稅務干部武女士的注意。她決定要盡自己的最大能力幫助她站起來，挽救這個美麗的藏族女孩。武女士是在做公益活動的時候遇到扎西吉的，此時的扎西吉患有嚴重的脊柱側彎，常年臥床，家庭特別貧困，無力治療。看到朋友圈后，武女士說服絕望的扎西吉去北京看病，但因其病情復雜，脊柱側彎嚴重，且合并限制性通氣功能障礙，輾轉多地，也未能得到有效的治療。最終來到上海，找到了新華醫院脊柱中心的楊軍林主任。

新華醫院的SMA多學科團隊為她進行了MDT會診，確診為SMAⅢ型，制定了相應的治療方案，楊軍林決定為她進行脊柱側彎矯形手術，并為她申請新苗公益慈善基金的救助。

多學科診療改變過往認知

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，活產嬰兒的發病率約為1/10000，人群攜帶者頻率約為1/401/60。SMA患者由于染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成運動神經元存活蛋白（SMN）缺乏，導致脊髓前角運動神經元變性，進而引起嚴重的肌肉萎縮和無力。這是一種會導致身體殘疾的隱形遺傳病，患病人會隨疾病的發展出現身體無力、運動功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。隨著病情不斷進展，還會引發脊柱側彎，導致身軀傾斜，只能用手勉強撐著坐在輪椅上或臥在床上，嚴重脊柱側彎還會壓迫心肺等臟器，進一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全。

近年來，新華醫院逐步完善了SMA的多學科綜合診療，從診斷，到藥物治療，到手術治療，到術后跟蹤，均建立起相應的規范化診療體系。同時，還突破國際“手術禁區”，完成了十余例嚴重脊柱側彎合并重度呼吸功能障礙SMA患者的脊柱矯形手術，建立了成熟、完善的脊柱矯形手術流程，治療過的脊柱畸形最大度數達到176度，技術水平在國內外領先。楊軍林說：“以現有的技術條件，患者大多可以接受手術治療！”身體各方面機能日漸下降，清醒卻無力，對患者心理是巨大的摧殘和挑戰。

罕見病的患者可以對未來增加信心

扎西吉的手術雖然仍然有術前麻醉風險、術中置釘風險、術后并發癥風險，等，但醫生們帶著扎西吉闖過來了。出院的時候藏族女孩為楊軍林教授獻上了潔白的哈達。這兩天，她又給醫生們發來了恢復的視頻。

少女變得陽光起來，心懷希望地看待這個世界。武女士在給楊軍林教授的感謝信中寫到：“遇到您是扎西吉最大的福報，感恩楊主任可以讓我在這樣繁復的世界里感受如此美好的一切，我還會在公益的道路上漸行漸遠......祝楊主任的團隊醫術越來越精湛，救助更多像扎西吉一樣的孩子。”

楊軍林說：“長期以來脊柱矯形手術被視為重度脊肌萎縮癥的‘禁區’，而如今，則需要改變SMA‘無法治愈等于無法治療’的觀念，樹立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心。”

他表示，當側彎度數小于50度時，可以采取保守治療，延緩脊柱側彎進展，但當側彎度數大于50度時，建議患者盡早手術，改善生活質量，避免發展為更嚴重的脊柱側彎。對于存活的Ⅱ型和III型SMA患者，隨著病情的加重，90%以上會發生脊柱側彎，因此需要引起家長的重視，早期發現、早期治療尤為重要。同時，現在治療SMA的藥物已經問世，可以通過藥物延緩疾病進程，SMA患者及家長應建立綜合治療的理念，樹立綜合治療可以改善病情的信心。

新民晚報記者 左妍

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