日本研究揭示可逆性嬰兒肝衰竭發病機制

日本研究揭示可逆性嬰兒肝衰竭發病機制

【日本研究揭示可逆性嬰兒肝衰竭發病機制】財聯社12月31日電，日本一個研究團隊日前報告說，可逆性嬰兒肝衰竭發病與線粒體內一種酶MTU1的基因突變導致其活性下降有關。新發現有望幫助研發治療這種疑難病的新藥。據日本東北大學、熊本大學、筑波大學日前聯合發布的新聞公報，可逆性嬰兒肝衰竭是一種以重度肝功能低下為主要癥狀的罕見小兒疾病，一般在出生后不久發病，可致死亡。此前已有研究顯示，這種疾病與線粒體內的轉運核糖核酸（tRNA）硫化修飾酶MTU1的基因突變有關，但分子水平的發病機制尚不明確。