第三代試管技術(shù)阻斷疾病遺傳，多學(xué)科專家全程護(hù)航，罕見病女子順利生下健康寶寶

第三代試管技術(shù)阻斷疾病遺傳，多學(xué)科專家全程護(hù)航，罕見病女子順利生下健康寶寶

極目新聞?dòng)浾?趙雪純

通訊員 丁燕飛 辛玥 劉阿龍

“寶寶的黃疸成功退了，我的病也一直在吃藥控制，感謝中南醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)。”4月17日，湖北咸寧市嘉魚縣的郭菁（化名）在微信群里向?yàn)樗ｑ{護(hù)航的專家們報(bào)喜。她在4歲時(shí)出現(xiàn)視力障礙，后因晶狀體脫位導(dǎo)致雙眼失明，備孕期間又被查出患有罕見疾病——馬凡氏綜合征。郭菁說，一度以為這輩子都不能生育時(shí)，是武漢大學(xué)中南醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)給了她堅(jiān)持下去的希望。

雙盲夫婦備孕多年，孕前檢查時(shí)意外發(fā)現(xiàn)罕見病

2018年，時(shí)年26歲的郭菁與丈夫結(jié)婚后，在湖北嘉魚開了一家按摩店維生。雖然兩人都是盲人，但小日子也很幸福。婚后，兩方父母催生的壓力隨之而來，郭菁嘴上說著不要，但每次逗別人家小孩時(shí)，心里也是想有個(gè)自己的寶寶。

2020年，郭菁自然受孕，卻因子宮肌瘤意外流產(chǎn)，此后一直沒能懷上寶寶，她也開始著急。趁著中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師馬玲來嘉魚坐診，郭菁趕去咨詢。

馬玲還記得，第一次見到郭菁時(shí)就察覺到異常，她的身高近1.80米，四肢也細(xì)長，雙目失明。出于醫(yī)生的敏感，馬玲詳細(xì)詢問了郭菁的身體狀況，結(jié)合查體后，高度懷疑她是馬凡氏綜合征，并建議去做基因篩查。果然，篩查結(jié)果證實(shí)了馬玲的推測。

“馬凡氏綜合征是常染色體顯性單基因遺傳病，除了體格細(xì)高，四肢及指（趾）細(xì)長外，還可能有高顴弓、眼晶體脫位、關(guān)節(jié)松弛等癥狀。”馬玲解釋，該病的主要危害是心血管，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。

直到拿到確診單，郭菁這才想起，自己從小就比同齡人高很多，小學(xué)時(shí)身高就超過了1.60米。2015年，她曾因左眼疼痛就診，被確診為左眼晶狀體脫位、玻璃體出血、繼發(fā)性青光眼；此后，她的右眼晶狀體也發(fā)生了脫位，最終雙眼失明。

多學(xué)科會(huì)診規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，生殖技術(shù)爭取到健康胚胎

為進(jìn)一步求醫(yī)，郭菁和丈夫來到武漢。考慮到馬凡氏綜合征可能會(huì)在孕期發(fā)生主動(dòng)脈夾層，危及母嬰生命安全，中南醫(yī)院多學(xué)科專家進(jìn)行了會(huì)診，產(chǎn)科主任醫(yī)師李家福、結(jié)構(gòu)性心臟病中心主任醫(yī)師張剛成、產(chǎn)前診斷中心專家段潔聯(lián)合生殖醫(yī)學(xué)中心以及嘉魚醫(yī)院婦產(chǎn)科團(tuán)隊(duì)一起制定了方案，并組建了“馬凡綜合征孕期關(guān)愛群”。

李家福介紹，馬凡氏綜合征的女性患者一旦懷孕，很可能會(huì)出現(xiàn)一系列并發(fā)癥，特別擔(dān)心會(huì)出現(xiàn)心血管病變，這屬于高危妊娠。因此，做任何決定都必須慎重。

專家團(tuán)隊(duì)對(duì)夫妻倆一再說明，不作任何干預(yù)時(shí)，孩子有50%的概率患有馬凡氏綜合征，但第三代試管嬰兒技術(shù)可以將致病的基因剔除，讓寶寶沒有遺傳疾病，但懷孕本身對(duì)母親的影響卻是未知的。但郭菁表示，為了寶寶，她想試一把。

在孕前檢查中，該院心血管內(nèi)科專家發(fā)現(xiàn)，郭菁暫時(shí)沒有相應(yīng)的心血管疾病，具備懷孕的身體條件，于是生殖醫(yī)學(xué)中心著手為郭菁做第三代試管嬰兒技術(shù)。

該技術(shù)要在郭菁一家的基因中，找出該致病基因的位點(diǎn)，避免遺傳給了孩子。然而，結(jié)果顯示郭菁父母均未見該位點(diǎn)變異，她屬于新發(fā)突變，無法按照常規(guī)方案進(jìn)行家系預(yù)實(shí)驗(yàn)。因此，團(tuán)隊(duì)最終選擇采用三代測序技術(shù)方案進(jìn)行家系單體型構(gòu)建。

2023年3月，郭菁開始打促排針，由于馬凡氏綜合征患者體型高大，普通人打七八天的針能見成效，而她打了14天。郭菁回憶，打促排針期間，夫婦倆專門在中南醫(yī)院附近租了房子，便于隨時(shí)去醫(yī)院檢查。郭菁走路也不敢邁大步，生怕把剛成形的卵泡弄破。經(jīng)過取卵、授精、養(yǎng)囊后，郭菁得到了9枚囊胚。隨后，專家對(duì)4枚囊胚的突變基因及23對(duì)染色體進(jìn)行了植入前的遺傳學(xué)檢測。幸運(yùn)的是，最終有2枚不攜帶馬凡氏綜合征致病突變且染色體正常的胚胎，可以優(yōu)先移植。

第二次移植成功受孕，“準(zhǔn)媽媽”全程小心翼翼

郭菁夫婦得知有2枚健康胚胎后，欣喜若狂，立即趕到中南醫(yī)院接受胚胎移植。然而移植后，雖然胚胎是健康的，但也有不能“著床”的可能。郭菁需半個(gè)月后來復(fù)查，并每隔一周監(jiān)測是否懷孕。

“說是12天測一次，但是我們太激動(dòng)了，兩三天就用試紙測一下，聽說驗(yàn)孕棒有兩條紅杠時(shí)，我覺得這次一定會(huì)成功。”郭菁說，可是測到第13天時(shí)，她發(fā)現(xiàn)第二條杠的顏色變淺了許多，心一下子沉了下去，立即趕到中南醫(yī)院。經(jīng)過檢查，郭菁并沒有懷孕，第一次移植失敗，而兩條杠可能是由于藥物導(dǎo)致的假性懷孕。

“一切都變得灰暗了。”郭菁一時(shí)間難以接受這樣的結(jié)果，她的丈夫只能抱著安慰她說，還有一枚健康的胚胎，還可以再試一次。

經(jīng)過一個(gè)月的調(diào)理，2023年8月8日，另一枚珍貴的胚胎被移植到郭菁的子宮內(nèi)。這次胚胎終于順利地扎根、發(fā)育，郭菁成功懷孕。

“血壓、心率等指標(biāo)要全程監(jiān)護(hù)。”李家福說，馬凡氏綜合征的孕婦有2%的概率出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層，一旦發(fā)生，有50%的人會(huì)因此丟掉性命，孕晚期和產(chǎn)褥期是主動(dòng)脈夾層的高發(fā)期。因此，郭菁在懷孕期間一定要避免情緒波動(dòng)，控制好血壓和心率。

還來不及為成功懷孕多興奮一會(huì)，郭菁便立即調(diào)整心態(tài)，全力配合醫(yī)生治療。通過吃藥，郭菁的血壓、心率一直控制得較好。“懷孕后，我就沒做過重體力活，幾乎不出門。”郭菁說，面對(duì)這來之不易的寶寶，她格外小心，每天待在家里，避免磕碰，避免情緒波動(dòng)。

順利生下健康寶寶，父母寄語孩子健康幸福

在“馬凡氏綜合征孕期關(guān)愛群”專家們的護(hù)航下，郭菁的孕期檢查一路綠燈。孕18周時(shí)，郭菁接受了羊水穿刺，結(jié)果顯示胎兒正常。懷孕如同闖關(guān)，“羊穿”通過后，產(chǎn)科、結(jié)構(gòu)性心臟病中心專家繼續(xù)對(duì)她進(jìn)行孕期血壓及血糖監(jiān)測、心臟情況監(jiān)測，4月3日，經(jīng)B超檢查排除心臟風(fēng)險(xiǎn)后，孕38周的郭菁在中南醫(yī)院產(chǎn)科接受了剖宮產(chǎn)手術(shù)。

李家福團(tuán)隊(duì)為郭菁進(jìn)行剖宮產(chǎn)手術(shù)

手術(shù)中，李家福的動(dòng)作格外地輕，最大程度地避免主動(dòng)脈發(fā)生夾層。10時(shí)許，郭菁順利產(chǎn)下一名健康的男孩，體重6.4斤，母子平安。

郭菁一家與醫(yī)護(hù)人員合影

寶寶出生后，護(hù)士抱著他走到郭菁面前，挨了挨她的臉。這一次母子間的觸碰，讓郭菁激動(dòng)地哭了起來。

“孩子的名字也寓意著珍貴，這個(gè)來之不易的寶寶是我們一家的驚喜。”郭菁的婆婆說，一家人希望孩子能健康、平安地長大。孩子出生后，他們感到十分幸福和踏實(shí)。

據(jù)悉，目前，中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心可通過第三代試管嬰兒技術(shù)（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）精準(zhǔn)阻斷遺傳病的發(fā)生并孕育健康子代。專家建議，生育過遺傳病孩子且打算再生育的家庭，或未生育過孩子但知道自己是遺傳病攜帶者的家庭，可以來生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行遺傳咨詢和相應(yīng)檢測。

（來源：極目新聞）

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